В
феврале 2001 года в истории человечества
произошло событие, которое можно
сравнить с открытием электричества или
с выходом человека в космос: ученые из
частной биотехнологической компании
Celera Genomics на пресс-конференции в г. Сан-Франциско
(США) заявили, что они полностью
завершили расшифровку генома человека.
Надо
сказать, что этого события ждали уже
давно. Еще в апреле 2000 года в Вашингтоне
на заседании комитета по науке
Конгресса США д-р Дж. Крейг Вентер
объявил, что его компания, Celera Genomics,
закончила предварительные работы,
выполнив тем самым с опережением почти
на 15 лет основную часть программы под
названием "Геном человека".
Международный
проект "Геном человека", один из
самых трудоемких и дорогостоящих в
истории науки, стартовал в 1988 году. В 1990
году американский Конгресс выделил на
его финансирование около 3 миллиардов
долларов США. Деньги поступали и от
многих частных фармацевтических и
медицинских компаний. В проекте были
задействованы огромные силы –
несколько тысяч ученых из 20 стран мира.
С 1989 года в нем участвуют российские
специалисты. Основная цель проекта
состояла в том, чтобы выяснить
структуру всех молекул ДНК человека и
определить функции каждого гена.
Работа
ученых шла своим чередом. По планам она
должна была закончиться где-то к 2015
году. Но произошло неожиданное событие,
которое резко приблизило финал.
Примерно два года назад единую до этого
команду ученых-единомышленников
покидает д-р Крейг Вентер, заявив, что
методы, которыми пользуются его
коллеги, безнадежно устарели. Вскоре
под его руководством основывается
частная лаборатория Celera (или "Быстрая").
Лаборатория, оправдывая свое название,
обязуется закончить расшифровку всего
генома человека уже к 2001 году!
Невероятную скорость Вентер объясняет
тем, что ему доступны новейшие
компьютерные технологии, которые,
однако, держатся в строгом секрете. По
его словам, они позволяют за 15 секунд
проделать то, на что у его бывших коллег
уходят годы. В доказательство своих
слов Вентер в присутствии независимых
экспертов молниеносно расшифровывает
геном мухи-дрозофилы.
Соперники
Celera были напуганы столь амбициозными
заявлениями. Некоторые даже заявили,
что Вентер может оказаться шарлатаном.
И все же успех оказался на стороне
ученого-отшельника. Он опубликовал
часть своих результатов, которые
полностью соответствовали черновым
данным, полученным его оппонентами.
Что
же представляет собой наш геном? В ядре
каждой соматической клетки (кроме
соматических, есть еще и половые клетки)
человека содержится 23 пары хромосом.
Каждая хромосома состоит из одной
молекулы ДНК. Суммарная длина всех 46
молекул ДНК в одной клетке равна
приблизительно 2 метрам, они содержат
около 3 млрд. пар "строительных"
блоков – нуклеотидов. Каждый нуклеотид
– это небольшая молекула, состоящая из
углевода, фосфата и азотистого
основания. Во всех нуклеотидах
углеводы и фосфаты одинаковы, а
азотистые основания разные. Всего их
четыре: аденин, цитозин, гуанин и тимин.
Поэтому "язык" генетических "записей"
четырехбуквенный. Чтобы воспроизвести
информацию, содержащуюся в ДНК
единственной клетки, даже самым мелким
шрифтом (как в телефонных справочниках),
понадобится тысяча 1000-страничных книг!
Отдельные
участки молекулы ДНК называются генами.
Это своего рода компьютерные программы,
предназначенные для управления
синтезом того или иного белка. Причем
гены могут многократно повторяться.
Есть даже такие, которые встречаются в
геноме человека миллионы раз. Разных же
генов, как предполагали до недавнего
времени, около 80 тысяч. Правда,
результаты, опубликованные буквально
месяц назад, внесли существенные
поправки. Генов у человека оказалось
значительно меньше. Их всего
приблизительно 30 000 (от 26 000 до 40 000), что
лишь вдвое больше, чем у простейшей
мухи-дрозофилы.
При
расшифровке генома выяснились и другие
интересные факты. Оказалось, например,
что, несмотря на очевидные внешние
различия между расами, их
представители имеют 99,99% одинаковых
генов. Более того, различия в генах
людей из одной и той же этнической
группы могут быть больше, чем, например,
у европейцев и африканцев.
Раскрытие
генетического кода открывает поистине
фантастические возможности. Это и
невиданные по эффективности лекарства,
и уникальные методы исцеления ранее
неизлечимых болезней.
Фармацевтические компании, которые
вложили в проект "Геном человека"
немалые деньги, готовятся, используя
новые данные, создавать для пациентов
медикаменты в соответствии с
индивидуальными особенностями, что
позволит резко повысить эффективность
лекарств и свести практически к нулю их
побочное действие.
Расшифровка
генома человека позволит реально
определить функции практически
каждого гена в организме человека. Уже
сейчас, например, известно, что за
работу щитовидной железы отвечают 584
гена, за работу молочной железы – 696,
поджелудочной железы – 1094, селезенки –
1094, глаз – 547 генов, сердца – 1195 генов,
легких – 1887 генов, печени – 2091 ген. Как
и следовало ожидать, больше всего генов
руководят работой мозга – всего их 3195.
В
мире каждый сотый ребенок рождается с
каким-либо наследственным дефектом. Из
известных сейчас 10 тысяч заболеваний
человека более 3 тысяч –
наследственные. Уже выявлены дефектные
гены, которые отвечают за гипертонию,
диабет, некоторые виды слепоты и
глухоты, злокачественные опухоли,
эпилепсию, гигантизм, болезнь
Альцгеймера.
Кроме
болезнетворных, обнаружены и другие
гены, имеющие непосредственное
отношение к здоровью человека.
Выявлены, например, гены, определяющие
предрасположенность к
профессиональным заболеваниям.
Склонность к алкоголизму или
наркомании, как оказалось, тоже имеет
генетическую основу. Открыто уже семь
генов, повреждения в которых ведут к
возникновению быстрой зависимости от
алкоголя и наркотиков.
Интересно,
что изменения в генах не всегда
приводят к негативным последствиям –
они иногда могут быть и полезными. Так,
известно, что в Уганде и Танзании
инфицированность ВИЧ среди
проституток доходит до 80%, но многие из
них не только не умирают, но и рожают
здоровых детей. Оказалось, что у этих
женщин есть видоизмененные гены,
защищающие от СПИДа. Люди с такой
генетической мутацией могут быть
инфицированы вирусом иммунодефицита,
но болезнь у них не развивается. В
настоящее время создана карта,
примерно отражающая распределение
этой генной мутации в Европе. Особенно
часто (у 15% населения) она встречается
среди угро-финнов. При расшифровке
генома этот мутантный ген, скорее всего,
будет "вычислен", и, возможно,
появится надежный способ борьбы с
одним из самых страшных заболеваний
прошедшего века.
Достижения
проекта "Геном человека"
пригодятся и уже пригодились не только
в медицине. По последовательностям ДНК
можно, например, устанавливать степень
родства людей. Уже сейчас существует
метод "генетической дактилоскопии",
который позволяет идентифицировать
человека по очень малым количествам
крови, чешуйкам кожи и т.п.
Он с успехом
применяется в криминалистике – тысячи
людей оправданы или осуждены на
основании генетического анализа.
Примерно такие же подходы используют в
антропологии, палеонтологии,
этнографии, археологии и даже в такой,
казалось бы, далекой от биологии
области, как сравнительная лингвистика.
Есть,
к сожалению, опасения, что сведения о
геноме будут использованы во вред
человеку. Поэтому все чаще звучат
требования о необходимости
специальных законов, регулирующих
использование подобной информации.
Например, высказываются возражения
против распространения "генетической
информации" без разрешения тех, кого
она непосредственно касается. Ведь ни
для кого не секрет, что многие
страховые компании будут стремиться
добыть подобные сведения всеми
правдами и неправдами. Их можно понять
– рискованно страховать клиентов с
потенциально болезнетворными генами.
Некоторые ученые не без основания
считают, что расшифровка генома
позволит военным создать
биологическое оружие принципиально
нового типа, например, против только
определенных этнических групп
населения.
